Rák és genetikai mutációk. Öröklődő daganat teszt
Tartalom
Képalkotó vizsgálatok, amikre készülni kell. De hogyan? A rák - mint gyűjtőfogalom - száznál is többféle megbetegedést foglal magába. A daganatos elváltozások legfőbb közös jellemzője, hogy az érintett sejtek féktelen szaporodásba kezdenek: előbb tumorokat, majd azokból kiszakadva rák és genetikai mutációk szervezet legkülönbözőbb pontjain rák és genetikai mutációk képezhetnek.
A daganatos sejtek túlnőhetik az egészséges szöveteket, károsítva ezzel az érintett szervek működését.
Tű a szénakazalban
Mivel a rák kialakulásának legfőbb oka a mutációk felhalmozódása, alapvető, hogy a kutatók minél átfogóbban megismerjék ezeket a DNS-hibákat, valamint ezek következményeit. A mutációk kialakulása Az élőlények örökítőanyagának, azaz a DNS-nek az információkódoló részét négy "betű" azaz négy úgynevezett nukleotid adja.
Ez a négy betű az A adeninT timinG guanin és C citozin. E betűk hosszú sorából - emberben körülbelül 3 milliárd - áll a genetikai állomány genom. Amennyiben egy adott helyen nem a szokásos betű áll a DNS-ben, hanem egy másik például A helyett Gakkor pontmutációról vagy másnéven SNP-ről Single Nucleotide Polymorphism; egypontos nukleotid-polimorfizmus beszélünk.
Hogyan okozhatnak daganatot a mutációk?
A pontmutációk túlnyomó többsége nem okoz semmilyen káros hatást vagy betegséget az élőlényben, csak a genetikai változatosságot növeli. Melyek azok a mutációk, amelyek viszont betegségeket, többek között daganatos elváltozásokat is okozhatnak? A sejtekben - teljesen természetes módon - számos mutáció jön létre életünk során, a daganatossá vált sejtekben azonban kóros mértékben halmozódnak fel ezek az elváltozások.
A rák kialakulásának elsődleges oka tehát a mutációk felhalmozódása: ez az, ami idővel a sejtek kóros túlburjánzásához vezet. Nem minden mutáció esik a DNS fehérjekódoló szakaszaira Fontos megemlíteni, hogy a daganatok kialakulásának folyamatát nem úgy kell elképzelni, hogy minden egyes mutáció közvetlenül a genom azon szakaszait fogja érinteni, ahol a rák kialakulásával összefüggésbe hozható gének találhatóak. Sok mutáció a DNS azon szakaira esik, amelyek nem kódolnak fehérjéket bár hozzá kell tenni, hogy közvetve az itt található mutációk is elősegíthetik a rák kialakulását.
- Kutatási dilemmák: a rák genetikai vagy metabolikus betegség? | PHARMINDEX Online
- Hogyan vezetnek a mutációk a daganatok kialakulásához? - Mutáció.hu
- Gégerák hpv típusok
- Hogyan vezetnek a mutációk a daganatok kialakulásához?
- Megöli a férgeket kb.
- A neuroendokrin rák hosszú túlélési aránya
A külső környezeti tényezők - különféle rákkeltő anyagok, dohányzás vagy az erős UV-fényben történő napozás - azonban több vagy kevesebb alkalommal egészen biztosan "beletalálnak" a genetikai állomány fehérjéket kódoló szakaszaiba a dohányzás esetében minderre az "orosz rulett" hasonlata illik a legjobban. Egy tüdőrákos beteg tumorsejtjeiben nemrég azonosított 23 mutáció közül esett ilyen szakaszokra. Milyen típusai vannak a mutációknak? Szervezetünk összes sejtjével megegyezően a ráksejtek is a megtermékenyített petesejt leszármazottai, genetikai állományuk tehát elvileg megegyező a szervezet többi sejtjének genetikai állományával.
A gyakorlatban ez azonban nincs így. Az egészséges és a rákos rák és genetikai mutációk örökítőanyaga egyaránt különbözik a megtermékenyített petesejt genetikai állományától.
A különbséget okozó genetikai módosulásokat nem örököljük, hanem saját testi sejtjeinkben halmozzuk fel az évek során.
Ezek a testi vagy szomatikus mutációk. A mutációk egy másik típusa az öröklődő vagy csíravonal-mutáció: ezek nem a testi sejtekben, hanem az ivarsejtek kromoszómáiban következnek be, és ezek azok, amelyek hatása a következő generáció tagjaira is átadódhat. Az utóbbi típusba tartoznak például az emlőrák és a petefészekrák kockázatát nagymértékben megnövelő BRCA1 és BRCA2 génmutációk ezekről lejjebb lesz részletesen szó. Testi vagy szomatikus mutációk A testi sejtekben kialakuló nem öröklődő mutációk egyaránt érinthetik a DNS-állomány egyetlen bázispárját ez a már említett pontmutáció vagy SNPde az örökítőanyag rövidebb-hosszabb darabjait is.
Gyógyszerkereső
A daganatok keletkezése során megtörténhet például, hogy az emberi papillomavírus bőrt okoz bázissorrend-részlet kivágódik a DNS-ből, majd véletlenszerűen beépül annak egy távoli pontjára.
Ugyanígy előfordulhat egyes DNS-szakaszok sokszoros felszaporodása is. Sőt, a DNS egyes darabjai akár véglegesen el is tűnhetnek a sejtek hibás osztódásai során.
Az egészséges sejtek örökítőanyaga életünk során folyamatosan károsodik. Ennek hátterében a mutációk kialakulását elősegítő rákkeltő anyagok mutagének és a rosszindulatú elfajulásra hajlamosító gének onkogének állnak. A legtöbb ilyen DNS-károsodást ugyan helyreállítják a sejtekben működő természetes hibajavító mechanizmusok, ám a mutációk egy része ennek ellenére is állandósulhat. Ez a lépés a rákhoz vezető mutációk felhalmozódásának kezdete.
A testi, szomatikus mutációk megjelenési gyakorisága egyelőre csak közelítőleg becsülhető. Ez a gyakoriság vélhetően eltérő a különféle sejttípusok esetében.
EXTRA AJÁNLÓ
Az viszont egészen biztos, hogy a mutációs valószínűség nőni fog a kívülről származó rákkeltő anyagok jelenlétében. Ilyenek például a dohányfüst vagy az ultraibolya sugárzás, de ez csak a két legismertebb példa.
A szomatikus mutációk már akkor jelen lehetnek, amikor a sejtek külső tulajdonságaikban vizsgálva még egészségesnek látszanak.
A további testi mutációk a sejtleszármazás azon szakaszában jelentkeznek, amikor a ráksejt elődei már külsőleg is látható bizonyítékait mutatják a genetikai elváltozásoknak. Öröklődő vagy csíravonal mutációk Az ivarsejtekben megjelenő öröklődő mutációkat csíravonal-mutációknak nevezzük. Fontos tudnunk, hogy a szomatikus, testi mutációkkal ellentétben a fejlődő szervezet nem törekszik azoknak a mutációknak a kijavítására, amelyek az ivarsejtekben jöttek létre.
Egy öröklődő emlődaganatban szenvedő beteg szervezete semmilyen módon nem képes kijavítani a betegséget okozó mutációt: a páciens számára sajnos ez a természetes állapot.
Rák: génjeinkben hordozzuk a sorsunkat?
Hogyan öröklődnek a csíravonal mutációk? Az emberi szervezet minden kromoszómájából két példánnyal rendelkezik, ami ennél fogva a génekre is igaz: az összes génünknek van egy apai és egy anyai példánya.
Ha a kérdéses génváltozat allél kialakítja a saját fenotípusát csak az egyik kromoszóma hordozza a kérdéses allélt, a másik a gén "vad" típusú változatát tartalmazzaakkor az adott allél domináns.
A fenotípus a "szemmel látható tulajdonságokat", míg a genotípus az adott tulajdonság genetikai háttérét jelenti.
Rák: génjeinkben hordozzuk a sorsunkat? Szerző: Rákgyógyítás A rák genetikai betegség: a rosszindulatú daganatok kialakulásának hátterében az áll, hogy a gének mutációja nyomán felborul a sejtek osztódásának szabályozása. A tumorbetegségek genetikai jellege ugyanakkor nem azt jelenti, hogy a rák minden esetben öröklött betegség.
Az allél ilyenkor úgynevezett heterozigóta állapotban jelenik meg a fenotípusban. Amennyiben viszont egy génváltozat kizárólag homozigóta állapotban jelenik meg a fenotípusban, akkor az adott allél recesszív. Egyedi, nemhez kötött öröklődést mutatnak az emlősök X kromoszómáján található gének.
Mivel az emlősök hímjeiben egy X és egy Y ivari kromoszóma található, a hímek az ezen kromoszómán kódolt génekből csak egyetlen példánnyal rendelkeznek. Az ő esetükben emiatt a recesszív allélek is megnyilvánulnak a fenotípusban. Ilyen például az X kromoszómához kötött vérzékenység hemofília.
Molekuláris diagnosztikai vizsgálatok az Istenhegyi Géndiagnosztikán
A mutációk fajtáiról és kialakulásukról a Critical Biomass blogban olvasható részletes összefoglaló. Mit mondhatunk a daganatos betegségekről?
A rák kiváltó okai között szintén előfordulnak az öröklődő vagy csíravonal mutációk. A BRCA rövidítés az angol breast cancer szavakból ered. A következőkben az irányító és az utazó mutációk jellegzetességeit foglaljuk össze.
A patogén BRCA gén mutációk akár más típusú daganatok megjelenését is okozhatják. Így gyakoribb a petevezeték, a hashártya, a férfi emlőrák, a prosztatarák, a hasnyálmirigy rák, vagy akár gyermekkori daganatok is jelentkezhetnek.
Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.
Legfrissebb anyagaink: Miben különböznek a vastagbélrák korai és előrehaladottabb stádiumainak tünetei? Miben térnek el leginkább a végbélrák és a vastagbélrák tünetei?
