Családi rák nz, Vizsgálatok, amelyek rákot jelezhetnek
Tartalom
Sok rákos szindróma öröklődik ilyen módon.
Ritkábban a rákos szindrómák autoszomális recesszív módon öröklődnek. Ebben a példában a törzskönyvben az egyetlen személy, akinek fokozott a rák kockázata, a homozigóta recesszív férfi a második generációban; bár a génnek sok hordozója van. Minden gén két példánya jelen van a test minden sejtjében, és mindegyiket an-nak nevezzük allél.
A legtöbb rákos szindróma a mendeliánus autoszomális domináns módon.
Petefészek-daganatok - Petefészekrák
Ezekben az esetekben csak egy hibás allélnak kell jelen lennie ahhoz, hogy az egyén hajlamos legyen a rákra. Azok az egyének, akiknek egy normális allélja és egy hibás alléljuk van, úgynevezett heterozigóta. Ezt nevezik Knudson két találatú hipotéziseahol a gén első találata az öröklődött mutáció, a második találat pedig később következik be az életben.
A gén mindkét alléljának mutálódnia kell autoszomális recesszív rendellenességekben, hogy az egyén hajlamos legyen a rákra. Két recesszív családi rák nz rendelkező személy néven ismert homozigóta recesszív. Mindkét szülőnek rendelkeznie kell legalább egy hibás alléllal ahhoz, hogy a gyermek homozigóta recesszív legyen.
E betegségek némelyikénél a rák nem az elsődleges jellemzőjük. A vita itt a rák megnövekedett kockázatával való kapcsolatukra összpontosít. Ez a lista korántsem teljes.
Fanconi vérszegénység Fanconi vérszegénység széles körű klinikai spektrumú rendellenesség, beleértve: a rák korai kialakulását és megnövekedett kockázatát; csontvelő elégtelenség ; és veleszületett rendellenességek. Ennek a rendellenességnek a legkiemelkedőbb megnyilvánulása az vérképződés vértermelés a csontvelő ; ezek tartalmazzák aplasztikus vérszegénységmyelodysplasticus szindróma és akut mieloid leukémia.
Májdaganatok és laphámsejtes karcinómák a nyelőcsőoropharynx és uvula szilárd daganatok, amelyek általában FA-hoz kapcsolódnak Veleszületett rendellenességek a következők: csontváz rendellenességek különösen azok, amelyek a kezeket érintikcafe au lait foltok és hipopigmentáció. Ennek a szindrómának az öröklődése elsősorban autoszomális recesszívde a FANCB örökölhető az anyától vagy az apától x-kromoszóma x-kapcsolt recesszív öröklés.
Sok útvonalat az FA útvonal koordinál ehhez, ideértve a következőket is nukleotid kivágás javításatranszléziós szintézis és homológ rekombináció. A betegségben szenvedő egyének százai és ezerjei lesznek jóindulatú adenomák egészükben kettőspontamely a legtöbb esetben rákká válik.
Egyéb daganatok, amelyek gyakorisága megnövekedett, a következők: osteomasmellékvese adenomák és karcinómákpajzsmirigy daganatok és desmoid daganatok. Ennek a rendellenességnek az oka egy mutált APC génamely részt vesz a β-katenin szabályozás.
A hibás APC hatására a β-catenin felhalmozódik a sejtekben és aktiválódik transzkripciós tényezők részt vesz sejtproliferációmigrációkülönbségtétel és apoptózis beprogramozott sejthalál.
A nőknél ez a rendellenesség elsősorban növeli a mell és petefészekrákhanem növeli a petevezeték karcinóma és a hashártya papilláris szerous carcinoma.
Veszélyes tévhitek a rákról
A férfiaknál a prosztata rák megnövekszik. Más rákos megbetegedések, amelyek következetlenül kapcsolódnak ehhez a szindrómához, azok hasnyálmirigyrákférfi mellrákcolorectalis rák és a rákos megbetegedések méh és méhnyak. Ezen gének mutációi lehetővé teszik a DNS további károsodását, ami rákhoz vezethet.
A vastagbélrák mellett sok más rákos megbetegedés gyakoribb. Ezek tartalmazzák; endometrium rákgyomorrákpetefészekráka vékonybél rákos megbetegedései és hasnyálmirigyrák. Az örökletes nem polipózisos vastagbélrák a kolorektális rák korai megjelenésével is társul. A mutált mikroszatellitek gyakran megtalálhatók a tumor iniciálásában és progressziójában szerepet játszó génekben, és az MSI javíthatja a sejtek túlélését, ami rákhoz vezet.
Ez a példa a törzskönyv bemutatja, hogyan fordulhat elő az X-hez kapcsolódó Fanconi-vérszegénység öröklődése több generáción keresztül.
Lynch-szindróma
A PGL-4 az SDHB mutációval társul, és magában foglalja az enterobiosis megelőzését feokromocitóma, valamint a vesesejtes rák és a nem medulláris pajzsmirigyrák magasabb kockázatával jár.
Az ehhez a rendellenességhez kapcsolódó rákok közé tartoznak; lágyrész szarkómák gyakran gyermekkorban fordul előosteosarcomamellrákagyrákleukémia és mellékvesekérgi carcinoma. A Li-Fraumeni-szindrómában szenvedő egyéneknek gyakran több független elsődleges rákja van. Ennek a rendellenességnek a nagy klinikai spektrumának oka lehet más, a betegséget módosító génmutáció. A hibás p53 nem biztos, hogy képes végrehajtani ezeket a folyamatokat, ami a daganat kialakulásának oka lehet.
A betegségben fokozott kockázatú daganatok a vastagbélrák, a gyomor adenoma és a nyombél adenoma.
Nevoid családi rák nz karcinóma szindróma Nevoid bazalsejtes karcinóma családi rák nzmás néven Gorlin-szindróma, egy autoszomális domináns rák szindróma, amelyben a kockázata bazális sejtes karcinóma nagyon magas. A betegséget az jellemzi bazális sejt neviállkapocs keratociszták és a csontváz rendellenességei. Családi rák nz nevoid bazális sejtes karcinóma szindróma prevalenciájának családi rák nz változó, de megközelítőleg 1 ból.
A leggyakoribb csontrendszeri rendellenességek a fejben és az arcban jelentkeznek, de más területek gyakran érintettek, mint például a mellkas.
Annak ellenére, hogy ennek a fehérjének a szerepe a nevoid bazális sejtes karcinóma szindrómában nem ismert, részt vesz a sündisznó jelzőútismert, hogy kontroll sejtnövekedés és a fejlődés. A Von Hippel — Lindau-kór leggyakoribb daganatai a központi idegrendszer és a retina hemangioblasztómái, a tiszta sejtes vesekarcinómák, a feokromocitómák, a hasnyálmirigy neuroendokrin daganatai, a hasnyálmirigy-ciszták, az endolymfatikus zsákdaganatok és az epididymális papilláris cystadenomák.
A bőrrák kockázata több mint szorosa a normál egyének kockázatának, és számos típusú bőrrákot tartalmaz, beleértve melanóma és nem melanoma bőrrákok.
II. nyári tábor hegedűsöknek - ZÁRÓHANGVERSENY / II. letný tábor pre huslistov - KONCERT 08.07.2022
Emellett a nyelv, az ajkak és a szem napsugárzásnak kitett területein fokozott a rákos megbetegedés veszélye. A Xeroderma pigmentosum más belső rákokkal és jóindulatú daganatokkal társulhat. Pol η a polimerázamely egy enzim, amely részt vesz a DNS replikációjában. A gén mutációi hibás pol η enzimet eredményeznek, amely nem képes replikálni a DNS-t UV-fénykárosodással.
- Lynch-szindróma
- Condyloma a végbélnyílás közelében
- Lynch-szindróma Módosítás:
- Hpv szemölcs pcr
